什么是血友病 流行病学

血友病是一种危害极大的遗传病。为了避免生出带有血友病基因的胎儿，一些带有致病基因的夫妇会选择通过第三代试管婴儿技术进行筛查，排除异常胚胎，选择健康胚胎移植。

什么是血友病？

血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的种类和数量，引起轻度至重度出血。重度血友病通常在新生儿一个月大时被诊断出来，而轻度血友病可能会一直未被发现，直到出现非典型出血。

血友病患者可能会在手术、受伤或牙科手术后长期出血。重度血友病患者也可能出现与损伤或其他明显原因无关的自发性出血。

血友病主要有两种类型——血友病A和血友病b。两种形式都可能导致类似的症状，但它们是由两种不同基因的突变引起的。

流行病学

估计年发病率为每5000名男性中有1人，估计流行率为每12000名男性中有1人。

临床描述

1.血友病主要影响男性，但导致该疾病突变的女性携带者也可能表现出一般温和的疾病形式。

2.通常情况下，当受影响的婴儿开始学习走路时，会出现异常出血。临床表现的严重程度取决于凝血因子缺乏的程度。

3.如果凝血因子的生物活性低于1%，则血友病严重，表现为轻微的自发性出血和轻伤引起的异常出血，或手术或拔牙后的异常出血;

4.如果凝血因子的生物活性在1%-5%之间，血友病为中重度，轻伤或手术或拔牙后出血异常，自发性出血少见;

5.如果凝血因子的生物活性在5%-40%之间，则血友病为轻度，但不会因手术或拔牙后的轻伤或异常出血而发生自发性出血;

6.出血通常发生在关节和肌肉周围(血肿)，但外伤或损伤后任何部位都可能发生出血。

7.自发性血尿是这种疾病非常常见和高度特征性的症状;手术或拔牙后，但自发性出血是罕见的。

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